Genomaren 'prime' eraldaketak

Genomaren ediziorako CRISPR-Cas9 tresna miresgarriak argia ikusi zuen 2012. urtean. Teknika horren bidez, genomaren edozein gune moztu eta eralda daiteke, DNA zatitxoak nahi bezala kenduz, gehituz edota ordezkatuz. Zientzialariontzat kristoren abantaila suertatu zen, gure intereseko geneak ikertzekoerraztasun ikaragarria eman baitzigun. Ordutik, CRISPRa erabiliz, entsegu kliniko anitz egin dira hainbat gaixotasun genetiko sendatzeko asmoz. Txinatarrek pauso bat gehiago egin zuten, eta, aurreko urtearen bukaeran, CRISPR-Cas9aren bidez eraldatutako lehenengo umeak ekarri zituzten mundura. Nesken aita GIBduna zen, eta hiesaren birusari zeluletan sartzea baimentzen dien genea kendu zieten zientzialari txinatarrek neska bikiei. Teknika hori giza enbrioietan erabiltzearen egokitasun etikoa zalantzan jarri zen momentu hartan, eta zientzialari txinatarrei buruz sekulakoak esan ziren.

Baina CRISPR-Cas9 teknikaren mirariak aurrera joan dira, eta aste honetan modifikazio genetikoentzako tresna hobetu berria heldu zaigu AEBetako ikertzaile talde baten eskutik; «prime edizioa» hain zuzen ere. Titularren arabera, gaixotasun genetikoen %90 sendatzeko gaitasuna izan dezake teknika berri horrek. Prime edizioak CRISPR-Cas9 teknika aitzindariaren oinarri bera dauka: guk nahi dugun genomaren lekura zuzentzen dira artazi molekular txikiak, baina, kasu honetan, gure prime ediziorako artaziek mozketa finago bat egingo dute, eta teknikak konponketa mekanismo antolatuago eta efizienteago bat erabiltzen du, zelulak genoman nahi ditugun eraldaketak egiteko. Prime edizioa testatzeko 175 eraldaketa baino gehiago egin dituzte ikertzaileek giza zeluletan, %20-50 arteko arrakastarekin. Teknika berri horrek giza gaixotasun genetikoak zuzentzeko duen gaitasuna frogatzearren, Tay-Sachs gaixotasuna sortzen duen mutazio genetikoa konpondu dute zelula kultiboetan. Tay-Sachs gaixotasuna, gehienbat umeetan garatzen den gaixotasun genetiko sendaezin bat da, zeinaren ondorioz garuneko eta bizkarrezurreko nerbio-zelulak suntsitzen diren. Badirudi prime edizioa konponbide bat izan daitekeela gaixotasun hau edo antzeko bat pairatzen duten pertsonentzat, baina, ikertzaileek esan duten bezala, hau hasiera baino ez da.

Orain dela zazpi urte, zelulen DNA gure gogoetara hain erraz aldatu ahal izatea ilusio bat zen.

Iaz Txinan artazi molekularrekin mozturiko DNA zuten lehenengo umeak jaio ziren, eta kritika-mordoa eta zalantza etiko ugari planteatu ziren. Aste honetan, prime edizioa heldu zaigu, gaixotasun genetiko gehienak sendatuko dituela promesten. Zientzia aurrera azkar doala inoiz baino argiago dago, eta genomaren modifikazioak uste dugun baino lehenago helduko zaizkigu. Teknika hori gizakietan erabili baino lehen, zalantza etikoak gainditu behar izango dira, dudarik gabe. Baina agian gure genoma eraldatzeko ere prime harpidetza egitea pentsatzen hasi beharko dugu.